PGD ​​ja PGS: geneettinen seulonta ennen IVF: tä

Preimplantaation geneettinen seulonta sairauden ehkäisemiseksi ja IVF-menestyksen parantamiseksi

Geneettiset seulontatekniikat, kuten PGD ja PGS, yhdistettynä IVF-hoidon kanssa ovat mahdollistaneet pienentääkseen riskiä siirtää tuhoisia geneettisiä sairauksia, mahdollisesti vähentää toistuvan keskenmenon riskiä ja mahdollisesti parantaa raskauden menestymisen todennäköisyyttä .

Kuten kaikkien avustettujen lisääntymisteknologioiden kohdalla, on tärkeää ymmärtää, mihin tilanteisiin teknologiaa käytetään parhaiten, mahdollisista riskeistä, kustannuksista ja mitä odottaa hoidon aikana.

Näet, että lyhenteet PGD ja PGS ovat samankaltaisia. Ne ovat sekä geneettisiä seulontatekniikoita että molemmat vaativat IVF: n, mutta ne ovat hyvin erilaisia ​​siinä, miksi ja miten niitä käytetään.

Mitä PGD tarkoittaa?

PGD ​​tarkoittaa "preimplantaation geneettistä diagnoosia". Avainsana tässä on "diagnoosi".

PGS: ää käytetään, kun alkiolle on tunnistettava hyvin spesifinen (tai spesifinen) geneettinen sairaus. Tämä voi olla toivottavaa, jotta vältetään geneettisen taudin siirtyminen tai sitä käytetään hyvin erityisen geneettisen taipumuksen valitsemiseksi. Joskus molempia tarvitaan - esimerkiksi kun pari haluaa synnyttää lapsen, joka voi olla samaa mieltä kantasolujen siirrosta sisarensa kanssa, mutta haluaa myös välttää kulkeutumisen geenistä, joka aiheuttaa kantasolusiirtoa tarvitsevan sairauden.

PGD ​​ei testaa yhtä alkion kaikkia mahdollisia perinnöllisiä sairauksia vastaan. Tämä on tärkeää ymmärtää. Joten esimerkiksi jos alkion ei näyttäisi olevan cystinen fibroosi (CF) -geeni, se ei kerro sinulle mitään mahdollisesta mahdollisesta geneettisestä sairaudesta, joka voi olla läsnä.

Se antaa sinulle vain varmuuden siitä, että CF on erittäin epätodennäköistä.

Mitä PGS tarkoittaa?

PGS tarkoittaa "preimplantaation geneettistä seulontaa". PGS ei etsi erityisiä geenejä, vaan tarkastelee alkion kromosomi-kokonaisuutta.

Alkiot voidaan yleisesti luokitella euploidiksi tai aneuploidyksi . Normaalissa tilanteessa muna tuottaa 23 kromosomia ja sperma 23.

Yhdessä he luovat terveellisen alkion, jossa on 46 kromosomia. Tätä kutsutaan euploidiseksi alkioiksi.

Kuitenkin, jos alkio on ylimääräinen kromosomi - tai puuttuu kromosomi - sitä kutsutaan aneuploidyksi. Aneuploidy-alkioiden todennäköisesti epäonnistuvat implantoimalla tai lopettamaan keskenmeno. Jos implantointi, raskaus ja synnytys tapahtuvat, aneuploidy-alkioiden voi aiheuttaa lapsi, jolla on henkinen tai fyysinen vamma.

Esimerkiksi Down-oireyhtymä voi ilmetä, kun on olemassa ylimääräinen kopio kromosomista 18 tai 21. PGS voi tunnistaa tämän ennen alkion siirtymistä kohtuun. Joissakin tapauksissa PGS voi tunnistaa alkion geneettisen sukupuolen.

Kattava kromosomitutkimus (CCS) on yksi PGS-tekniikka, joka pystyy tunnistamaan, onko alkio XX (naaras) tai XY (uros). Tätä voidaan käyttää sukupuolisidonnaisen geneettisen häiriön tai (harvoin) perheen tasapainottamisen välttämiseksi.

Kuinka PGD / PGS ja synnytyksen testaus eroavat toisistaan?

Sekä PGD että PGS tapahtuvat preimplantaation aikana. Tämä on toisin kuin synnytyksen testaus, jossa istuttaminen on jo tapahtunut. Äitiystestiä voidaan tehdä vain, jos raskaus on todettu.

Chorionic villusnäytteenotto (CVS) ja amniocentesi voi tunnistaa kromosomipoikkeavuudet syntymättömissä sikiöissä. Kun poikkeavuuksia epäillään synnytyksen aikana, vaihtoehdot joko sallivat raskauden jatkamisen tai lopettamisen.

Tämä voi olla vaikea päätös tehdä.

Ne, jotka haluavat jatkaa raskautta, kohtaavat epävarmuutta ja pelkoa siitä, mitä tulee syntymään. Huolimatta siitä, että lapsi on elinikäisellä vammaisuudella, heillä saattaa olla lisääntynyt kuolemantapausriski. Ne, jotka päättävät lopettaa raskauden, kohtaavat surua, mahdollisesti syyllisyyttä ja fyysistä kipua ja abortin elpymistä.

Lisäksi jotkut ihmiset ovat uskonnollisia tai eettisiä vastalauseita raskauden lopettamisesta, mutta ovat tyytyväisiä geneettiseen testaukseen ennen alkionsiirtoa. PGD ​​ja PGS eivät ole taattuja. Useimmat lääkärit suosittelevat PGD / PGS: n lisäksi esiintyvyyttä testaamalla vain siinä tapauksessa, että geneettinen diagnoosi on väärä tai puuttuu.

Mahdolliset syyt testaukseen tietyn geneettisen diagnoosin yhteydessä IVF: llä

Tässä ovat mahdolliset syyt lääkärisi voi suositella PGD: tä (tai syitä, joita voit pyytää).

Jotta vältetään tietyn geneettisen taudin kulkeutuminen perheessä : Tämä on PGD: n yleisimpiä syitä. Riippuen siitä, onko geneettinen sairaus autosomaalinen hallitseva vai recessivinen, riski, että lapsiin kohdistuu geneettinen häiriö, voi olla missä tahansa välillä 25-50 prosenttia.

Joissakin tapauksissa pari ei ehkä muuten tarvitse IVF: ää raskaaksi, eikä se saa joutua hedelmättömäksi. Niiden ainoa syy IVF: n jatkamiseen voi olla PGD-testaus.

Kuten edellä mainittiin, syntymänkaltainen testaus voi myös testata geneettisiä sairauksia ilman lisäkustannuksia, riskejä ja IVF-hoidon kustannuksia. Mutta koska ainoa vaihtoehto on raskauden lopettaminen (tai jatkaa raskautta) synnytyksen jälkeisen testauksen jälkeen, sitä ei voida hyväksyä eräille pareille.

On olemassa satoja geneettisiä sairauksia, joita voidaan testata, mutta jotkut yleisimmistä ovat:

• Kystinen fibroosi
• Tay-Sachs
• Hauras-X
• Lihassurkastumatauti
• Sirppisoluanemia
• verenvuototauti
• Spinal lihasatrofia (SMA)
• Fanconin anemia

Translocationin tai kromosomipoikkeamisen näyttämiseksi : Jotkut ihmiset ovat syntyneet kaikkien 46 kromosomin kanssa, mutta yksi tai useampi ei ole odotetulla asemalla. Nämä ihmiset saattavat olla muutoin terveitä, mutta niiden riski hedelmättömyydestä, raskauden seurauksena johtaa keskenmenoon tai synnytykseen tai joilla on lapsi, jolla on kromosomaalinen epänormaalius, on keskimääräistä korkeampi.

Pariskunnille, joilla on kumppani translocationin kanssa , PGD: ää voidaan auttaa tunnistamaan alkioiden todennäköisyys terveellisemmäksi.

Ihmisen leukosyyttiantigeenin (HLA) vastaavuuden osalta kantasolujen siirrossa : Kantasolutransplantaatti on ainoa hoito tietyille veritauteille. Ottelun löytäminen perheessä ei ole aina helppoa. PGD: tä voidaan kuitenkin käyttää valitsemaan alkio, joka molemmat olisi kantasolujen ottelu (HLA-ottelu) ja mahdollisesti vältettäisiin samalle samaa geneettistä sairautta, joka vaikuttaa sisarukseen.

Jos voidaan tunnistaa alkio, joka on sekä HLA-ottelu että raskaus ja terve synnytys, siemennesteen pelastamiseen tarvittavat kantasolut voidaan kerätä napanuoraverestä syntymähetkellä.

Jotta vältetään geneettisen taipumuksen siirtyminen aikuisikäämälle : PGD: n hieman kiistanalainen käyttö on välttää sellaisten geneettisten taipumusten välittäminen, jotka saattavat aiheuttaa sairauden myöhemmin elämässä.

Esimerkiksi BRCA-1-rintasyöpägeeni. Ottaa tämä geeni ei tarkoita sitä, että henkilö kehittää rintasyövän, mutta riski on suurempi. PGD: tä voidaan käyttää BRCA-1-variantin alkiotarkoituksiin. Muita esimerkkejä ovat Huntingtonin tauti ja Alzheimerin taudin varhaisvaihe.

Mahdolliset syyt yleiseen geneettiseen seulontaan (PGS / CCS) IVF: llä

Seuraavassa on joitain yleisiä syitä, joiden vuoksi PGS: tä voidaan käyttää IVF-hoidon kanssa.

Parannetaan menestymismahdollisuuksia valitulla yksittäisellä alkionsiirrolla : Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että PGS voi auttaa parantamaan raskauden todennäköisyyttä ja vähentämään keskenmenon riskiä valittaessa yhtä ainoaa alkionsiirtoa.

Valittavalla yksittäisellä alkionsiirrolla tai eSET-lääkkeellä lääkärisi siirtää vain yhden terveen alkion alkion IVF-hoidon aikana. Tämä on sen sijaan, että siirrettäisiin kahta alkiota kerralla, tekniikka, joka kasvattaa onnistumismahdollisuuksia, mutta jolla on myös riski saada multiples. Useat raskaudet aiheuttavat riskejä äidille ja vauvojen terveydelle.

Ilman PGS: ää alkio valitaan perinteisesti sen mukaan, miten se ilmenee. On kuitenkin havaittu, että alkioiden, jotka eivät näytä täydellisiltä mikroskoopin alla, voivat silti olla terveellisiä. Ja terveet alkioita eivät välttämättä ole yhtä kromosomiaaliset kuin ne näkyvät. PGS vie joitain arvailuja.

Geneettisen sukupuolen tunnistaminen : Yleensä kun geneettinen sairaus on sukupuolen perusteella, PGS voi auttaa tunnistamaan, onko alkio naaras tai uros. Tämä voi olla hieman halvempi tapa välttää geneettinen sairaus kuin PGD.

PGS: ää voidaan kuitenkin käyttää myös auttamaan pariskuntaa tietyn sukupuolen lapsia, kun he haluavat "tasapainottaa" heidän perheensä. Toisin sanoen heillä on jo poika ja haluavat nyt tytön, tai päinvastoin. Tämä tapahtuisi harvoin, jos pari ei jo tarvinnut IVF: tä toisesta syystä.

Itse asiassa ASRM ja American College of synnytyslääkärit ja gynekologit (ACOG) ovat eettisesti vastaan ​​käyttää PGS sukupuolen valinta ilman lääketieteellistä syytä.

Väärinkäytön riskin vähentäminen naisilla, joilla on toistuva raskauden menetys : Keskenmeno on tavallista, jopa 25 prosenttia raskauksista. Toistuva keskenmeno - kolmen tai useamman tappiota peräkkäin - ei ole. PGS: ää voidaan käyttää vähentämään toisen keskenmenon todennäköisyyttä.

Tutkimus siitä, voiko PGS todella parantaa raskauden kertoimia naisille, joilla on ollut toistuva raskauden menetys, on epäselvä. Pariskunnille, joilla on kumppani, jolla on kromosomaalinen translokaatio tai erityinen perinnöllinen sairaus, joka lisää raskauden menetyksen tai synnytyksen riskiä, ​​PGD (ei PGS) saattaa olla järkevää.

Kuitenkin pariskunnille, joiden menetykset eivät liity tiettyyn raskauden menetykseen liittyvään geneettiseen taipumukseen, onko IVG: llä PGS: llä todella mahdollisuus lisätä elävän syntymän mahdollisuuksia enemmän kuin jatkaa luonnollisesti kokeilemista, on epäselvä. Keskenmenon todennäköisyys saattaa olla pienempi, mutta terve raskaus ja syntymä eivät välttämättä tule ennemmin.

Tällä hetkellä American Reproductive Medicine Society ei suosittele IVF: tä PGS: llä toistuvan keskenmenon hoitoon.

IVF-potilaiden raskauden onnistumisen parantaminen : Jotkut hedelmällisyystutkijat suosittelevat PGS: n ja IVF: n kanssa teoreettisesti parantavan hoitotulosten todennäköisyyttä vakavien miesten tekijöiden hedelmättömyyden , pariskuntien, jotka ovat kokeneet toistuvan IVF-implantaatiovian tai pitkälle edenneen äidin ikäisten naisten . Jotkut klinikat tarjoavat PGS IVF: n kanssa kaikille potilaille.

Tällä hetkellä on vähän tutkimuksia, jotka osoittavat, että PGS todella parantaa IVF-hoidon menestystä, kun sitä ei ole erityisesti mainittu. Monet tutkimukset, jotka ovat saavuttaneet suuremmat menestyskohdat, tarkastelevat elävän syntyvyysnopeuksia alkionsiirtoa kohti, eikä syklille. Tämä on aina korkeampi kuin sykliopeuksilla, koska kaikki IVF-syklit eivät saa alkioita siirtämään. On vaikea havaita, onko olemassa todellista etua. Lisää tutkimuksia on tehtävä.

Kuinka alkiot biopsiat?

Jotta geneettistä testausta voitaisiin tehdä, alkion soluja on biopsia. Zona pellucida on suojakuori, joka kirvelee alkion. Tämä suojaava kerros on rikki, jotta biopsia osa soluista. Läpimurto, embryologist voi käyttää laseria, happoa tai lasia neulasta.

Kun pieni aukko on tehty, testattavat solut poistetaan joko imulla pipetin läpi tai alkio puristetaan hellävaraisesti, kunnes muutamat solut tulevat ulos rikki aukon läpi.

Alkion biopsia voidaan tehdä kolmen päivän kuluttua hedelmöitymisestä tai viiden päivän kuluttua. On olemassa hyviä ja huonoja puolia.

3. päivä alkion biopsia : Sikiöä 3. päivänä kutsutaan blastomeeriksi. Se on vain kuusi-yhdeksän solua. On mahdollista tehdä geneettinen seulonta vain yhdellä solulla, mutta ottaa kaksi on parempi.

Yksi suurimmista eduista tehdä päivän 3 biopsia on testata ajoissa tuoreen alkionsiirron yhteydessä viidennen päivän jälkeen munien hakemiseen. Tämä tarkoittaa vähemmän odotusaikaa ja alhaisempia kustannuksia (koska sinun ei tarvitse maksaa jäädytetystä alkionsiirrosta.)

Joissakin tutkimuksissa on kuitenkin havaittu, että useamman kuin yhden solun biopsia lisää tässä vaiheessa riskiä "alkion pidättämisestä". Alkion voi lopettaa kehittymisen eikä sitä enää voida siirtää. Tämä on harvinainen, mutta silti riski harkita. Myös väärien positiivisten ja osallistavien tulosten riski on suurempi kolmannen päivän biopsian kanssa.

Päivä 5 Alkion biopsia : Päivä 5 Alkiota kutsutaan blastocystiksi. Tässä vaiheessa alkiossa on satoja soluja. Jotkut näistä soluista tulevat sikiöksi, toiset istukan. Embryologi voi ottaa enemmän soluja testeihin - yleensä 5-8 -, mikä voi mahdollistaa paremman diagnoosin ja vähemmän tuloksettomia tuloksia. Otetut solut ovat sellaisia, joiden tarkoitus on tulla istukaksi; sikiön solut jäävät koskemattomiksi.

5. päivän biopsian haittapuoli on se, että kaikki alkioiden eloonjäämät laboratoriossa niin monta päivää, muutoin terveitä alkioita.

Myös 5. päivän biopsia edellyttää, että alkiot säilytetään kylmänä, kunnes tulokset palautuvat. Tämä tarkoittaa sitä, että naisen on odotettava ainakin seuraavan kuukauden aikana alkionsiirtoa. Se on jäädytetty alkion siirtojakso. Tämä tarkoittaa ylimääräistä odotusaikaa ja lisäkustannuksia. On myös olemassa vaara, että alkiot eivät selviä jäätymisen ja sulamisen aikana.

Kuitenkin vain vahvimmat alkiot pysyvät tämän prosessin jälkeen. Ne, jotka selviytyvät ja joilla on hyviä PGS-tuloksia, ovat vielä todennäköisempää johtamaan terveelliseen lopputulokseen.

Mikä on IVF: n prosessi PGD: n ja PGS: n kanssa?

On joitain eroja siinä, miten IVF-hoitosykli menee PGD- tai PGS-testaukseen.

Ensinnäkin, PGD: llä prosessi voi alkaa kuukausia ennen varsinaista IVF-hoitoa. Riippuen erityisestä geneettisestä diagnoosista, tarvitaan perheenjäsenten geneettistä testausta. Tämä tarvitaan luomaan geeni-koetin, joka on sellainen kuin kartta, jota käytetään tarkentamaan tarkalleen missä geneettinen poikkeavuus tai merkkiaine on.

PGS ei vaadi perheenjäsenten geneettistä testausta, vaan se koskee vain alkioiden testaamista. Todellisen IVF-syklin aikana PGS: n ja PGD: n potilaskokemus on samanlainen, vaikka laboratoriossa tapahtuva geenitekniikka eroaa toisistaan. Jos et ole perehtynyt tavanomaiseen IVF-hoitoon, lue tämä vaiheittainen selitys ensin.

Jos IVF, jolla geneettinen seulonta eroaa tavanomaisesta hoidosta, on alkion vaiheessa. Yleensä hedelmöitymisen jälkeen terveitä alkioita pidetään siirrettäessä kolme tai viisi päivää munien hakemisen jälkeen. PGS: llä tai PGD: llä alkioita biopsi- oidaan päivänä 3 (munankeräyksen jälkeen) tai 5. päivänä. Solut lähetetään testaukseen. Jos alkiot testataan 3. päivänä, tulokset saattavat tulla takaisin ennen 5. päivää. Jos näin on, alkiot, joilla on hyviä tuloksia, voidaan harkita siirron aikana. Ekstra-alkioita voidaan kylmäsäilyttää toiseen sykliin.

Kuitenkin, kuten edellä mainittiin (alkion biopsiaa käsittelevässä osassa), viiden päivän biopsiaa voidaan suositella tai suositella. Tällöin alkioita biopsioituu ja välittömästi kryosäilytetään. Tässä tapauksessa ei siirretä alkioita IVF-syklin aikana. Sen sijaan he jäävät "jäällä", kunnes geneettisen testauksen tulokset tulevat takaisin.

Kun tulokset ovat saatavilla, olettaen, että alkioita pidetään siirrettävinä, nainen ottaa lääkkeitä estääkseen ovulaation ja valmistautuu kohtuun implantointiin. Oikea-aikaisesti yksi tai muutamia alkioita sulatetaan ja valmis siirretään.

Kun valitaan 5 päivän biopsia ja jäädytetty alkionsiirto, hoitoaika voi kestää 2-4 kuukautta (mahdollinen kuukausi lepo / odotusaika).

PGD ​​/ PGS: n riskit

IVF: llä PGS: llä ja PGD: llä on kaikki tavanomaisen IVF-hoidon vaarat.

Näiden riskien lisäksi myös PGD / PGS: tä harkitsevien on ymmärrettävä nämä lisäriskit:

• Elävyysluvut voivat olla pienempiä kuin ikääntyneiden vertaisten. Tämä johtuu siitä, että jotkut alkiot eivät selviä prosessiin ja jotkut (tai kaikki) saattavat palata huonoihin tuloksiin.
• 5-päivän biopsian kanssa on olemassa hieman suurempi riski samanlaisesta ystävyyskoulutuksesta.
• Vääriä positiivisia ja vääriä negatiivit ovat mahdollisia. Toisin sanoen epänormaaleja alkioita voi testata "normaaleja" ja terveitä alkioita voidaan virheellisesti diagnosoida epänormaaliksi ja hylätä. Sikiöhäiriöiden vuoksi alkion alkioiden normaali tulos on 2 prosenttia, kun se on epänormaalia ja 11 prosenttia riski hallitsevien geneettisten häiriöiden varalta.
• Jos kaikki alkiot tulevat takaisin huonoilla tuloksilla, ei voi siirtää mitään.
• Epäkelpoja tuloksia voi esiintyä. Tunnetaan myös mosaiikkisiksi alkioiksi, kun jotkut solut näyttävät kromosomaalisesti normaalilta ja muut eivät. Joissakin tutkimuksissa on havaittu, että mosaiikkisalkeet voivat korjata itsensä ja voivat johtaa terveeseen raskauteen ja vauvaan.
• Kryopreservaatio ja sen jälkeinen sulatus voivat johtaa muuten terveiden alkioiden menetykseen.
• Jotkut muutoin terveenä olevat alkionsa eivät ehkä selviä, ennen kuin 5.
• Kolmannen päivän alkioiden biopsia voi johtaa alkion pidättämiseen, jossa alkio pysähtyy.
• PGD ​​/ PGS ei ole luvallista, ja lapsi, jolla on perinnöllinen sairaus tai häiriö, voi edelleen johtaa. PGD ​​/ PGS: n lisäksi synnytystä edeltävää testausta suositellaan lisävarmistukseksi.
• Hyvä PGD / PGS ja synnytystä edeltävä testaus ei takaa, että lapsi ei kärsi muiden fyysisten tai psyykkisten haittojen vaikutuksesta.
• Keskenmenon riski saattaa olla alhaisempi normaaleilla PGS-alkioilla, mutta raskauden menetyksen riski on edelleen.
• Odottamassa tuloksia ja tekemällä päätöksiä alkeista, joilla on epäilyttäviä tuloksia, voi olla emotionaalisesti vaikeaa.
• Teknologia on niin uusi, että emme tiedä varmasti, mikä pitkäaikainen vaikutus voi olla lapsille, jotka ovat syntyneet IVF-PGD / PGS: n jälkeen. Varhaiset tulokset näyttävät kuitenkin hyviltä. Kaksi pientä tutkimusta todettiin, että näillä lapsilla ei ole lisääntynyttä viivästymisriskiä. Heillä on ollut myös normaalit syntymäpainot.

Paljonko PGS / PGD maksaa?

IVF on jo kallis. PGS: n tai PGD: n kustannusten lisääminen nostaa tätä hintalappua entistä korkeammaksi. PGD ​​/ PGD lisää keskimäärin 3 000 - 7 000 dollaria IVF-hoitoon. Yhden PGS / PGD: n IVF-syklin kustannukset voivat olla 17 000 - 25 000 dollaria.

Tämän lisäksi saatat joutua maksamaan jäädytetystä alkionsiirtojärjestelmästä (FET). Tämä on ylimääräinen 3 000-5 000 dollaria. Joskus potilaat haluavat suunnitella FET-syklin heti IVF-syklin jälkeen. Tällä tavoin, heti kun geneettisen seulonnan tulokset tulevat takaisin, ne voivat siirtää normaaleja alkioita odottamatta ylimääräistä kuukautta.

Tämän lähestymistavan mahdollinen ongelma on kuitenkin se, että ellei normaaleja alkioita siirretä, osa FET-kustannuksista on hukkaan. Kaikki munasolun vaimennukseen otetut hedelmällisyyslääkkeet ja implantaation kohdun valmistelu on tehty ilman syytä.

Odotettu lisäkuukausi voi olla emotionaalisesti vaikeaa, mutta taloudellisesti järkevämpää. PGD: llä voi olla kustannuksia itse hedelmöityshoidon lisäksi. PGD ​​toisinaan vaatii perheenjäsenten geneettistä testausta, ja nämä kustannukset eivät sisälly hedelmällisyystilastosi hintatarjoukseen eivätkä ne ehkä ole vakuutuksen piiriin kuuluvia.

Sana Verywellista

Geneettinen seulonta on auttanut perheitä, joilla on geneettinen sairaus tai kromosomipoikkeamia, on paremmat mahdollisuudet saada terve lapsi ja välttää tuhoisia sairauksia. Geneettinen seulonta on myös auttanut lääkäreitä parantamaan alkion valintaa valittavissa yksittäisissä alkioiden siirtojaksoissa .

PGD ​​/ PGS voi todella parantaa elävää syntyvyyttä näiden tilanteiden ulkopuolella on epäselvä. Teknologia on vielä melko uusi ja jatkuvasti kehittyvä. PGS: n käyttäminen IVF: n elävän syntymäärän parantamiseksi, kun tekniikkaa ei ole erityisesti mainittu, on kiistanalainen.

Jotkut lääkärit väittävät parantuneen menestyksen, kun taas toiset kyseenalaistavat, onko se todellakin lisäkustannuksia ja riskejä. Jotkut ajattelevat, että sitä pitäisi tarjota jokaiselle IVF-potilaalle; toiset uskovat, että sitä olisi tarjottava harvoin, hyvin erityisissä tapauksissa.

On mahdollista, että PGS voi auttaa välttämään alkioiden siirtoa, joka olisi väistämättä päättynyt keskenmenoon. Tämä ei kuitenkaan tarkoita, että pariskunnalla ei olisi lopulta ollut tervettä raskaustulosta myöhemmillä jäädytetyillä alkionsiirroilla (FET) samasta syklistä.

Esimerkiksi sanotaan, että pari saa kolme vahvaa alkioita. Sanotaan, että heillä on PGS ja että kaksi alkioita ovat normaalit. Yksi tai kaksi siirretään, ja sanotaan, että raskaus tapahtuu yhdellä tai kahdella syklillä. Nyt sanotaan, että sama pari päätti olla tekemättä PGS: ää, ja sattuu siirtämään alkion ensin kromosomipoikkeavuuden kanssa. Tämä sykli päättyy keskenmenoon. Mutta heillä on vielä yksi tai kaksi alkioita, jotka odottavat sulattamista ja luovuttamista, ja todennäköisesti saavat terveen vauvan yhdestä näistä alkioista. (Paras kertoimet, tietenkin.)

Tällä hetkellä tutkimuksessa kerrotaan elävän syntymän todennäköisyydestä kussakin tilanteessa - PGS: llä ja ilman sitä. Mutta on olemassa emotionaalinen kustannus kokeilla keskenmenon. PGS ei poista tappion todennäköisyyttä - vaikka se näyttää vähentävän tätä riskiä.

Vain sinä ja lääkäri voivat päättää, onko PGD / PGS: llä varustettu IVF sopiva perheellesi. Ennen kuin päätät, varmista, että ymmärrät, miksi lääkäri suosittelee tätä avustettua lisääntymistekniikkaa sinulle, kokonaiskustannukset (mukaan lukien kryopreservaatio ja FET-syklit) sekä mahdolliset riskit.

> Lähteet:

> Forman EJ1, Tao X, Ferry KM, Taylor D, Treff NR, Scott RT Jr. "Yhden alkion siirto kattavan kromosomiseulonnan avulla parantaa parhaillaan käynnissä olevia raskaustasoja ja vähentää keskenmenoa. "Hum Reprod. 2012 Apr; 27 (4): 1217-22. doi: 10,1093 / humrep / des020. Epub 2012 helmikuu 16.

> Avustavan lisääntymistekniikan yhteiskunnallinen käytäntökomitea; American Reproductive Medicine -yhdistyksen käytännön komitea. "Preimplantaation geenitestaus: käytännön komitean lausunto." Fertil Steril. 2008 Nov; 90 (5 Suppl): S136-43. doi: 10.1016 / j.fertnstert.2008.08.062.

> Schattman, Glenn L; Xu, Kangpu. Preimplantaation geneettinen seulonta. UpToDate.com.

> Schattman, Glenn L. Preimplantaation geneettinen diagnoosi. UpToDate.com.

> Sermon K1, Capalbo A2, Cohen J3, Coonen E4, De Rycke M5, De Vos A6, Delhanty J7, Fiorentino F8, Gleicher N9, Griesinger G10, Grifo J11, Handyside A12, Harper J7, Kokkali G13, Mastenbroek S14, , Mesonder M16, Montag M17, Munné S18, Rienzi L19, Rubio C20, Scott K21, Scott R22, Simon C23, Swain J24, Treff N22, Ubaldi F19, Vassena R25, Vermeesch JR26, Verpoest W6, Wells D27, Geraedts J4. "Miksi, miten ja milloin PGS 2.0: nykyiset käytännöt ja asiantuntijalausunnot hedelmällisyyden asiantuntijoilta, molekyylibiologeilta ja embryologisteilta. "Mol Hum Reprod. 2016, 22 (8): 845-57. doi: 10,1093 / molehr / gaw034. Epub 2016 2. kesäkuuta.