Lääketieteelliset vaikutukset ja hoito
Tasapainoinen tai kromosomi-translokaatio on ehto, jossa osa kromosomista on hajonnut ja kiinnitetty toiseen paikkaan. Toisin sanoen se tarkoittaa, että kahden kromosomin osuudet ovat vaihtaneet paikkoja. Siirrot voivat olla täysin vaarattomia tai ne voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia olosuhteista riippuen.
Edellisessä tapauksessa monet ihmiset saattavat siirtyä ilman tietoisuutta kunnosta.
Tämä on tavallisesti vastavuoroista (tai tasapainoista) translokaatiota, joka on tyypillinen kromosomaalinen translokaatio, joka lisää toistuvien keskenmenojen riskiä.
Tämän tarkastelun avulla voit paremmin ymmärtää, mikä on tasapainoinen translokaatio ja mahdollinen vaikutus raskauteen.
Mikä tasapainotettu translocation tarkoittaa
Tasapainoisessa translokaatiossa ihmisellä on tavallisesti kaikki geneettinen materiaali, jota tarvitaan normaalille kasvulle - kromosomin osa on vain katkennut ja liitetty toiseen. Kuitenkin, kun kyseisen henkilön solut jakautuvat muna- tai sperma-solujen luomiseksi lisääntymiselle, muna tai siittiösolut voivat päätyä ylimääräiseen geneettiseen materiaaliin tai puuttuviin geneettisiin aineisiin, jotka voivat johtaa keskenmenon riippuen siitä, mikä kromosomi ja geenit vaikuttavat.
Toistuvien häiriöiden esiintyvyys
Noin 4,5 prosentissa kaikista toistuvista keskenmenetyistä pareista yksi tai molemmat vanhemmat ovat tasapainossa.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että parit, joilla on tasapainoiset siirtymät, ovat todennäköisesti keskenmenoja kuin parit ilman tasapainoista siirtymistä. On olemassa joitakin todisteita siitä, että tasapainotetut translocations, jotka liittyvät erityisiin kromosomeihin, aiheuttavat todennäköisemmin keskenmenetyksiä kuin toiset.
Testaus
Tasapainoinen translokaatio diagnosoidaan testillä, jota kutsutaan karyotyypiksi , jossa molempien vanhempien verinäytteet analysoidaan etsimällä translokaatiota.
Jotkin tutkimukset viittaavat siihen, että äidissä oleva tasapainoinen translokaatio todennäköisesti liittyy toistuviin keskenmenetyksiin, mutta isät voivat olla myös kantajia.
hoito
Ei ole parannuskeinoa tasapainotetulle translokaatiolle, ja useimmissa tapauksissa ainoa haitallinen terveysvaikutus on toistuvia keskenmenoja. Pariskunnille, jotka kärsivät tasapainoisesta translokaatiosta, kertoimet tukevat menestyksekästä raskautta jossakin vaiheessa, mutta toistuvat keskenmenot voivat ilmeisesti olla vaikeasti selviytyneitä emotionaalisesti.
Toistuvat keskenmenot voivat myös olla fyysisiä seurauksia. Joillekin naisille toistuvat keskenmenot voivat aiheuttaa komplikaatioita, kuten esim. Arvetiksen kudoksen muodostumista. Näin ollen parit, joilla on tunnettu tasapainoinen translocation, jotka pelkäävät sekä emotionaalisen että fyysisen trauman toistuvan raskauden menetyksen, voivat aiheuttaa halutessaan tutkia enemmän korkean teknologian keinoja kuljettaa raskaus aikavälillä.
High-Tech-hoidot
Joissakin tapauksissa parit, joilla on tasapainoinen translokaatio, voivat valita hoidon nimeltä preimplantation genetic diagnosis (PGD) . PGD: ssä pari uskoo in vitro -hedelmöityksen ja alkioiden geenitestauksen avulla varmistaakseen, että niillä ei ole epäsymmetristä translokaatiota.
PGD ja IVF ovat molemmat erittäin kalliita, eivätkä ne kuulu vakuutuksen suurimman osan ajasta, mikä on toinen syy, miksi monet couples joutuvat jatkamaan yrittämättä ilman väliintuloa.
Tästä huolimatta saatat pystyä saamaan lainoja, jotka auttavat maksamaan näistä menettelyistä, hakea avustuksia IVF: n tarvitseville pariskunnille tai säästää rahaa itse ja raportoida sairauskuluksi verovähennykseksi, jos ne ylittävät 10 prosenttia oikaistu bruttotulot.
Lähde
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromosomipoikkeavuudet ja geneettinen neuvonta. 4. New York: Oxfordin yliopiston lehdistö; 2012.