Noin 4 prosenttia parisuhteista, joilla on toistuva keskenmeno, on kromosomipoikkeavuuksia yhdessä tai molemmissa vanhemmissa, jotka voivat toistua tulevina raskauksina, joten jotkut lääkärit ehdottavat vanhempien karyotyyppitestejä osana syyn selvittämistä.
Kromosomin ongelmat aiheuttavat yli puolet kaikista keskenmenetyksistä . Useimmissa tapauksissa ongelmat syntyvät sperman tai munan muodostumisen aikana eivätkä ole perimättä vanhemmilta, joten kertoimet ovat seuraava raskaus ei ole sama lopputulos.
Mitä ovat karyotyyppitestit?
Kariotyyppitesti ei ole kattava testi kaikille tunnetuille geneettisille häiriöille. Sen sijaan testi arvioi kromosomien lukumäärän ja rakenteen.
Ihmisolujen oletetaan olevan 46 kromosomia (23 paria), joten karyotyyppitesti pystyy havaitsemaan poikkeamat kyseisestä numerosta samoin kuin poikkeavuudet kromosomin muodostumisessa.
Keskustelun näkökulmasta lääkäri suosittelee kariotyyppikokeita mahdollisille vanhemmille havaitsemaan taustalla olevat ongelmat tai raskauden kudoksista havaitakseen tietyn lapsen läsnäolot.
Vanhempien kariotyypit ja keskenmeno-riski
Taustalla olevat kromosomikysymykset vaikuttavat vain hyvin harvoihin pareihin, joilla on toistuvat keskenmenot. Näissä pareissa yleisin tilanne on tasapainoinen translokaatio , jolloin kromosomien osat järjestetään uudelleen.
Kariotyyppi voi myös paljastaa muuntyyppiset translokaatiot tai tilan, jota kutsutaan kromosomimosaiikiksi.
Kuka piti testit?
Jotkut, mutta ei kaikki, lääkärit ovat vanhempien karyotyyppejä rutiinikokeina pareille, joilla on ollut useita keskenmenoja. Muut lääkärit käyttävät testiä vain pariskunnille, joilla on suurempi riski saada kromosomiin liittyvä tila. On tavallista kokeilla molempia vanhempia.
Suuri syy siihen, miksi monet lääkärit eivät tilata vanhempien karyotyyppejä rutiininomaisesti on, että vaikka testi havaitsisi epänormaalia, ei todellakaan ole mitään, mitä voit tehdä sen suhteen, koska useimmat parit, joilla epänormaalit kariotypit vain yrittävät yrittää.
Onko IVF vähentää keskenmenoa?
Yksi mahdollinen hoito näissä tapauksissa on yrittää in vitro -hedelmöitystä (IVF) alkiot ennalta istuttamalla geenitestillä . Mutta intervention käyttäminen ei näytä muuttaneen lopullisia tuloksia.
IVF voi nopeuttaa normaalin raskauden tavoittelua, ja jotkut lääkärit tukevat sitä, mutta IVF on myös estä monille pareille, koska se on:
- invasiivisia
- kallis
- usein eivät kuulu sairausvakuutuksen piiriin
Itse asiassa tutkimukset osoittavat, että parit, jotka käyttävät IVF: ää, parit, jotka yrittävät yrittää puuttua toimintaan, ovat suunnilleen samansuuruisia (noin 68 prosenttia) lopulta tavanomaisesta raskaudesta.
Kariotyyppitestien arvo
Ottaen huomioon, että lääkärit suosittelevat tyypillisesti pariskuntia, joilla on todistettu kromosomikysymys jatkaakseen yrittää tavanomaisesti, vanhempien kromosomitestauksen arvo on kiistanalainen. Silti monet lääkärit ja mahdolliset vanhemmat haluavat saada mahdollisimman paljon tietoa.
Jos sinulla on testi ja saat epänormaaleja tuloksia, geneettinen neuvonantaja voi todennäköisesti auttaa sinua selvittämään mihin mennä täältä. Toisaalta, jos tulokset ovat normaaleja, tiedät, ettei ole olemassa tunnettua kromosomipuutetta, joka vaikuttaa onnistuneeseen raskauteen verrattuna.
Lähteet:
Stephenson, Mary D. ja Sony Sierra. "Toistuva raskauden menetykset, jotka liittyvät rakenteellisen kromosomin uudelleenjärjestelyyn vanhempien kantajalle." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076 - 1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi ja Kaoru Suzumori. "Voiko esimplantaatioiden geneettinen diagnoosi parantaa menestysnopeuksia toistuvissa abortoreissa translokaatioilla?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267 - 3270.
Kariotyyppien käyttö ennustamaan geneettisiä häiriöitä. Geenitekniikan oppimiskeskuksen Utahin yliopisto.