Eräs synnytystestityyppi, joka voi määrittää tietyt olosuhteet.
Amniocentesia, joka usein lyhenee amnioon, on diagnostinen testi, joka tehdään yleensä 15-20 viikon raskauden aikana. Tämä prosessi sisältää pienen määrän amnioottista nestettä (neste, joka ympäröi kehittyvää sikiötä) kohtuun. Lepotyynyneste voidaan testata sen määrittämiseksi, onko sikiöllä tietyntyyppisiä kromosomaalisia vikoja.
Mitä tapahtuu amniocentesiossa?
Amniocentesien aikana ultraääntä käytetään vauvan visualisointiin.
Tämän jälkeen hyvin ohut neula työnnetään alemman vatsaan ja pieni määrä (noin yksi unssia) amnioottista nestettä poistetaan.
Iloyttinen neste sisältää sikiöitä, jotka ovat lyöneet pois ja kelluvat amniootti-nesteen sisällä. Näitä ihosoluja viedään laboratorioon ja suoritetaan kariotyyppitesti kuvan antamiseksi vauvan kromosomeista. Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -testaus voidaan myös suorittaa.
Mitä Amniocentesis -testi tukee?
Yleensä amniocentesis testit kolmeen asiaan:
- kromosomin poikkeavuuksia, kuten Down-oireyhtymää
- Neuraaliset putkivirheet, kuten spina bifida ja anencefalia
- perinnölliset geneettiset häiriöt, kuten kystinen fibroosi, sirppisoluanemia ja Tay-Sachs-tauti
Sekä FISH-testaus että kariotyping analysoivat suoraan sikiön kromosomeja sen selvittämiseksi, onko sikiöllä Down-oireyhtymä vai toinen trisomia. Down-oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomyksi 21, on yleisin kromosomin epänormaalius ja se johtuu siitä, että sillä on ylimääräinen kopio kromosomista 21.
FISH-testaus ei anna täydellistä kuvaa kaikista vauvan kromosomeista, mutta se voi antaa sinulle nopean vastauksen trisomiin. FISH-testin tulokset ovat yleensä saatavilla 1-2 päivässä. Kariotyyppi kestää kauemmin (2-3 viikkoa), mutta antaa täydelliset tiedot vauvan kromosomeista.
Amniocentesia testaa myös muita kromosomipoikkeavuuksia, mukaan lukien trisomia 18 ja trisomia 13. Testaus havaitsee yli 99 prosenttia kaikista kromosomipoikkeavuuksista. Lisäksi amniocentesis -testejä avoimille hermoläpivientivikoille, kuten spina bifida ja anencefalia, mittaamalla alfa-fetoproteiinia (AFP), joka tunnistaa 96 prosenttia kaikista avoimista hermoläpivientivirheistä.
Tästä huolimatta amniocentesi eikä korionin villin näytteenotto (CVS) voivat testata kaikkia synnynnäisiä vikoja. Joten vaikka amniocentesiasta saadut normaalit tulokset ovat rauhoittavia, he eivät takaa lapsellesi terveyttä.
Jos olet huolestunut tietystä perinnöllisestä häiriöstä, saatat haluta kysyä lääkäriltäsi tai geneettiseltä neuvonantajallesi, jos tällainen häiriö on saatavilla.
Amniocentesin saaminen
Useimmat naiset ovat yllättyneitä siitä, kuinka kivuttomia amniocentesia on. Vaikka jotkut naiset ovat epämiellyttäviä paineita tai kouristuksia tunne aikana, useimmat eivät tunne mitään kipua lainkaan. Menettely on yleisesti ottaen nopea, ja ultraääntä käytetään koko toimenpiteen aikana tarkkailemaan vauvan sijaintia ja varmistamaan, että neula ei kosketa vauvaa.
Kun saat amniocentesis-tuloksen, keskustele lääkärisi tai genetiikan asiantuntijan kanssa siitä, mitä tuloksesi merkitsevät.
On tärkeää saada tarkat ja ajantasaiset tiedot kaikista amniocentesiasta saamastasi diagnoosista.
Kuinka Amniocentesi eroaa Chorionic Villinäytteestä (CVS)?
Sekä amniocentesi ja korioni villinäytteet ovat diagnostisia prenataalisia testejä, ja sinun tarvitsee vain saada yksi näistä toimenpiteistä raskauden aikana. Vaikka molemmat testit antavat sinulle tietoja vauvan kromosomeista, menettelyjen välillä on joitain tärkeitä eroja.
Amniocentesia eroaa korionin villin näytteenotosta (CVS) kahdella tavalla:
- Ajoitus - Amniocentesia tehdään myöhemmin raskauden aikana toisen kolmanneksen aikana. Se tehdään yleensä 15 - 20 viikon raskauden aikana. CVS-testi on toisaalta tehty ensimmäisen raskauskolmanneksen, raskauden 10-13 viikon välillä.
- Saadut tulokset - Sekä amniocentesi ja chorionic villi näytteenotto antaa sinulle kuvan sikiön kromosomeista, jotka diagnosoivat Down-oireyhtymän, joka on suurempi kuin 99 prosentin tarkkuus. Amnioentsysoimalla mitataan myös aine, jota kutsutaan alfa-fetoproteiiniksi (AFP) . Lepotyypin AFP: n määrä voi auttaa määrittämään, onko sikiöllä hermovaihtovirheitä, kuten spina bifida tai anencefalia.
Monien vuosien ajan amniocentesialla uskotaan olevan pienempi keskenmenon riski verrattuna CVS: ään. Kuitenkin on nyt tiedossa, että näiden menetelmien aiheuttaman keskenmenon riski on samalla tavalla alhainen - noin 1/300 - 1/500, kun molempien menetelmien kanssa kokenut henkilö on suorittanut.
> Lähteet:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (Syyskuu 2015). Syntymävikojen diagnostiikkatestit.