Jokaisella ihmisellä on geenejä, nämä pienet pikakytkimet, jotka määrittävät hiusten värin, silmän värin ja muut piirteet, pakataan 46 kromosomiin soluissamme. Ihmisperäiset siittiöt ja munasolut eroavat toisista soluista siinä, että jokaisella on vain 23 vertaansa vailla olevaa kromosomia sisältä. Kun raskaus alkaa ja munasolujen ja sperman yhdistyminen alkaa, uusi solu, jossa on 46 kromosomia.
Dominanttiset häiriöt
Jokainen geenin ohje on joko hallitseva tai recessive. Esimerkkejä hallitsevista häiriöistä ovat korkea kolesteroli, Huntingtonin tauti, ylimääräiset sormet tai varpaat, glaukooma jne. Hallitsevien häiriöiden aiheuttama ongelma voi olla joko olematon tai melko vaikea. Jos vanhemmalla on hallitseva geeni tietyssä kunnossa, on 50 prosentin mahdollisuus, että jokaisella lapsella olisi häiriö.
Recessive häiriöt
Jos vain yhdellä vanhemmalla on recessive-häiriögeeni, niin toinen vanhemman hallitseva geeni estää häiriön. Jos molemmat vanhemmat olisivat resessiivisen geenin kantajia, niin olisi olemassa yksi neljäs mahdollisuus, että jokainen lapsi peri perinnöllistä häiriötä. Esimerkkejä recessive häiriöistä: sirppisoluanemia, Tay-Sachs, fenyyliketonuria (PKU). Selvästi perinnölliset häiriöt ovat usein vakavampia.
Muitakin häiriöitä, kuten X-sidotut häiriöt ja kantajat, ovat olemassa.
Tyypit testauksessa
Äidin seerumin alfa-fetoproteiini (MSAFP): Tämä on verikokeessa tehty raskauden 15 - 17 viikkoa.
Vaaralle ei ole vaaraa tämän seulonnan aikana. Äidin veri on seulottu yhdelle tai useammalle aineelle (alfa-fetoproteiini, hCG, estradioli). Suuremmat kuin normaalit tasot saattavat viitata hermorasian putkiin, kun taas alemmat arvot saattavat osoittaa tiettyjä kromosomaalisia häiriöitä, tavallisesti Downin oireyhtymää. Tämän seulonnan ongelmat ovat, että on olemassa monia vääriä positiivisia.
Tämä voi aiheuttaa enemmän invasiivisia testejä, huolta jne. Kun syy voi olla yksinkertaisesti se, että olet edelleen odotettua, saatat olla kaksoset. Normaalin testi kuitenkin auttaa lievittämään ahdistusta.
Ultrasound: Tämä seulonta voi osoittaa, jos vauva on vikoja, kuten munuaisten vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta ja raajavikoja. Tämä toimenpide ei tunnista kaikkia vikoja, eikä ole osoitettu auttavan määrittämään Down-oireyhtymää sikiössä. Hyvä ultraääni ei tarkoita sitä, että sinulla ei ole vikaa, jolla on vika, vain pienentää todennäköisyyttä.
MaterniT21PLUS: Tämä testi suoritetaan äidin veressä ja voi etsiä tavallisimpia geneettisiä häiriöitä, mukaan lukien Down-oireyhtymä. Se voidaan tehdä jo 10 viikkoa raskauden aikana, eikä se aiheuta haittaa vauvoille tai raskaudelle. Se kertoo myös, jos sinulla on tyttö tai poika.
Amniocentesis: Tämä testi tutkii kaikki tunnetut kromosomaalivirheet näytteistämällä sikiön solut amnioottifluidissa. Se tehdään ultraäänen ohjaaman neulan sijoittamalla kohtuun nesteen keräämiseksi. Se tehdään yleensä 15 - 18 viikon raskauden, vaikka jotkut harjoittajat tekevät varhaista amniocentesiä jo 9 viikkoa.
Tulokset saavat yleensä kaksi viikkoa. Tulokset voivat olla hyvin tarkkoja, mutta he eivät voi kertoa teille nykyisen virheen vakavuudesta. Myös vaaraa vaaraa tästä menettelystä. Noin 1 200 naisesta menee keskenmenon jälkeen amniocentesiin , vaikka vauva ei muuttunut, ja noin 1 tuhannesta potilaasta tulee tartuntaa.
Chorionic Villus -näytteenotto (CVS): CVS voidaan tehdä aiemmin raskauden aikana, jotkut keskukset tekevät sitä jo 8 viikkoa, kun taas useimmat tekevät niitä noin 10 viikkoa raskauden aikana. Pieni putki voidaan sijoittaa emättimen läpi tai se voidaan tehdä abdominaalisesti ja pienikokoinen kudosnäytteitä otetaan vauvasi sisältävän pussin ulkopuolelta.
CVS-tulokset voidaan tehdä heti kymmenen päivän kuluttua. Tämä on vähemmän tarkka kuin amniocentesi ja komplikaatioiden nopeudet ovat korkeammat. Keskenmeno on 1 100: sta tai 200: sta, pieni puuttuvien numeroiden määrä (sormet ja varpaat) 1 000: lle tai 3000: lle vauvoille. Nämä riskit ovat korkeammat aikaisemmin kuin CVS on tehty.
Dimesin maaliskuun mukaan jokaisen, joka ei ole vastannut kysymyksiin sairauksista tai piirteistä perheessä, tulisi harkita neuvontaa. Erityisesti:
- Ne, joilla on sukututkimus synnynnäisiä vikoja .
- Naiset, jotka ovat raskaana tai aikovat tulla raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen .
- Parit, joilla on jo henkisesti hidastava lapsi, perinnöllinen häiriö tai syntymävika.
- Parit, joilla on vastasyntynyt diagnosoitu geneettinen sairaus rutiininomainen seulonta.
- Naiset, joilla on ollut kolme tai useampia keskenmenoja tai vauvoja, jotka ovat saaneet lapsia.
- Ihmiset, jotka ovat huolissaan siitä, että heidän elämäntapaansa, työpaikkansa tai lääketieteellisen historiansa voivat aiheuttaa riskin raskaudelle, mukaan lukien altistuminen huumeille, säteilylle, kemikaaleille, tartunnalle tai lääkkeille.
- Parit, jotka haluavat testata tai saada lisää tietoa etniseen ryhmäänsä esiintyvästä geneettisestä puutteesta.
- Parit, jotka ovat ensimmäisiä serkkuja tai muita verisukulaisia.
- Raskaana olevat naiset, jotka perustuvat seulontatesteihin, on kerrottu, että heidän raskautensa saattaa olla lisääntynyt riski komplikaatioiden tai synnynnäisten vikoja varten.
Viime kädessä päätös on sinun. Ne tekijät, jotka sinun on otettava huomioon, kun ajatellaan geneettistä neuvontaa, ovatko etäisyydet testaukseen? Millaisia päätöksiä teet tulosten kanssa? Mitä tietoja tarvitset?
Nämä kysymykset eivät ole helppoja. Joskus geneettiset neuvonantajat voivat auttaa sinua selvittämään kaikki tiedot ja tekemään tietoon perustuvia valintoja. Oma kokemukseni geneettisestä neuvonnasta tuli positiivisen AFP-testin jälkeen. Oma neuvojani istui aviomieheni ja minä tuntikausia pitkin perhehistoriaa, työhistoriaa, riskiluokkia ja antamalla meille puolueetonta tietoa vaihtoehtoistamme. Hän istui siellä kun huusimme ja huolimme ja emme koskaan yrittäneet vaikuttaa meihin tavalla tai toisella. Tilanteesta huolimatta se oli hyvä kokemus.