Trisomia 16 ja mosaiikkinen trisomia 16 raskauden aikana
Jos olet oppinut, että lapsesi, jolla on keskenmeno, oli trisomia 16 tai jos olet oppimassa roolia, jos kromosomipoikkeamat keskenmenon, mitä sinun tarvitsee tietää?
Jos sen sijaan olet oppinut, että vauvallasi saattaa olla mosaiikkinen trisomia 16, kun chorionic villus-näytteenotto, amniocentesi tai syntymän jälkeen syntynyt kariotyyppi, mitä sinun tarvitsee tietää? Mitä seuraavaksi tapahtuu ja mitä tämä tarkoittaa pitkällä aikavälillä?
Kromosomipoikkeavuudet keskenmenossa
Kromosomaaliset häiriöt ovat yleisin syy ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenojen määrään , ja arviot näistä häiriöistä ovat vastuussa 50-75 prosentista kaikista keskenmenetyksistä. Trisomiat puolestaan ovat yleisin kromosomiin liittyvä löydös keskenmäärityksen jälkeisessä testauksessa.
- Geenien, DNA: n ja kromosomien ymmärtäminen
Triosomi 16 keskenmenoon
Kaikista trisomeista (jäljempänä käsitelty) trisomia 16 näyttää olevan yleisimpiä, joka esiintyy noin prosentissa kaikista raskauksista. ja se on noin 10 prosenttia keskenmenoista. Trisomia 16 on erilaisia; kun yksi tyyppi on täysin yhteensopimaton elämän kanssa, kun taas toinen saattaa johtaa terveeseen lapseen ajoittain. Puhumme näistä eri tyypeistä, mutta ensin on selitettävä, mitä tarkoitetaan trisomyllä.
Mikä on trisomia ja miten ne esiintyvät? -
Yleensä ihmisillä on 46 kromosomia, jotka on ryhmitelty yhteen 23 parilla.
Yksi 23 kromosomin sarja on peräisin äidistä ja toisesta isältä. Kromosomien eniten paria (44) pidetään "autosomeina" ja kaksi muuta "sukupuoli-kromosomia". Naisilla on yleensä karsotyyppi 46 x XX ja miehiä, 46 xy.
Kun solut jakautuvat munien ja sperman muodostamiseksi meioosiin, yksi kopio kustakin kromosomista menee yhteen kahdesta munasta tai kahdesta siittiöistä.
Joskus tapahtuu virhe, ja kaksi kromosomia mennään yhteen munaan tai spermaan ja toiselle.
Kun sperma ja munasolu yhdistetään (hedelmöityksen aikana), zygote päätyy joko ylimääräiseen kromosomiin (trisomia) tai puuttuvaan kromosomiin (monosomi).
Trisomia voi ilmetä myös lannoituksen jälkeen. Ennen jakoa solut kaksinkertaistuvat kromosomeillaan, joten ne ovat 92. Kun solu jakautuu, kullakin tytärsoluilla on 46 kromosomia. Jos virhe ilmenee, yksi solu voi päätyä 47 kromosomiin ja toinen 45: llä.
Trisomia tyypit 16
Trisomiasta on kolme tyyppiä: täysi, osittainen ja mosaiikki.
Täysi trisomia 16 - Täysi trisomia 16 tarkoittaa, että kaikki solut ovat vauvan kehossa. Täysi trisomia 16 ei ole yhteensopiva elämän kanssa, ja lähes kaikki vauvat, joilla on sairaus, ovat keskenmenoja ensimmäisen kolmanneksen aikana.
Mosaic trisomia 16 - On myös mahdollista olla mosaiikkinen trisomia 16, mikä tarkoittaa, että jotkut kehon soluista kärsivät, kun taas muut solut ovat normaaleja. Mosaic trisomia 16 voi johtua siitä, että trisomia yrittää korjata itseään solujen jakoon hyvin varhaisessa vaiheessa sikiön kehityksessä jättäen eräitä soluja, mutta ei muita. Mosaicismia ilmaistaan tavallisesti prosentteina.
Osittainen trisomia 16 - On myös mahdollista, että harvoissa tapauksissa on raskaus, jossa istukan solut ovat täysi trisomia 16 tai mosaiikkinen trisomia 16, vaikka vauva on kromosomaalisesti normaali.
Tätä kutsutaan osittaiseksi trisomyksi 16.
Kariotypien ymmärtäminen trisomyllä 16
Normaali kariotyyppi kirjoitetaan 46 x XX tai 46 XY, ja trisomia on 47 x XX tai 47 XY.
Trisomy 16, on kirjoitettu 47 XX + 16 tytölle tai 47 XY +16 pojalle (+16, mikä osoittaa, että trisomiassa on 16. kromosomi).
Mosaic trisomia kirjoitettaisiin prosenttiosuutena, esimerkiksi poikana se voidaan kirjoittaa 47 XY +21/46 XY prosentteina, joka annetaan useille soluille, jotka ovat 47 XY +16 ja numero, jotka ovat 46 XY.
Trisomian diagnoosi 16
Trisomian 16 diagnoosi voidaan tehdä keskenmenon jälkeen, tai sitä vastoin se voi esiintyä raskauden aikana synnytyksen perusteella.
Täysi trisomia 16 voidaan diagnosoida keskenmenon syyksi, jos vanhemmat keräävät kudoksen ja testaavat kroosion poikkeavuuksia keskenmenon yhteydessä .
Trisomia 16 tai mosaiikkinen trisomia 16 voidaan myös diagnosoida raskauden aikana chorionic villus sampling ( CVS ) tai amniocentesis kautta .
Mikä Trisomy 16-diagnoosi, kun olet epäonnistunut, tarkoittaa sinua
Täysi trisomia 16 lähes aina johtaa ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmenon. Jos sinulle on kerrottu, että trisomia 16 oli sinun keskenmenon syy, sinun pitäisi tietää, että keskenmeno ei ollut sinun syytäsi ja mahdollisuudet keskenmenon myöhempään raskauteen ovat vähäisiä. Jopa 85 prosenttia naisista, joilla on ensimmäisen raskauskolmanneksen keskenmeno, jatkaa tavanomaista raskautta seuraavan kerran, kun he tulevat raskaaksi.
Triosomi 16 Diagnostiikka tehty CVS: n tai Amniocentesin aikana
Jos olet tällä hetkellä raskaana ja olet saanut CVS: n tai amniocentesis-tulokset, jotka osoittavat trisomia 16: n vaikutuksia, on täysin normaalia pelätä tai sekoittaa. Sinun tulisi kuitenkin tietää, että on epätodennäköistä, että vauvalla on täysi trisomia 16, jos raskaus on edennyt ensimmäisen kolmanneksen aikana - vauva voi olla mosaiikkinen trisomia 16 tai trisomia voi olla vain istukalle.
Mosaic Trisomia 16 Raskauden aikana
Vauvojen kuljettaminen mosaiikkisen trisomian 16 kanssa lisää lisääntynyttä komplikaatioiden riskiä, ja on tärkeää nähdä raskaana olevan raskauden erikoislääkäri, joka auttaa raskauden seurannassa. Trisomian 16 raskaus on keskimäärin korkeampi kuin:
- Intrauterin kasvun hidastuminen
- Raskauden aiheuttama verenpainetauti (preeklampsia tai toksemia)
- C-osan toimitus
- Uudenvuotisen tehohoitoyksikön hyväksyminen toimituksen jälkeen
Synnynnäiset poikkeavuudet vauvoilla, joilla on mosaiikkinen trisomia 16 tai istukan trisomia 16
Ei ole olemassa paljon tutkimusta, joka koskee joko mozaiikkisen trisomian 16 tai trisomian 16 istutusta (osittainen trisomia 16), mutta käytettävissä oleva tutkimus viittaa siihen, että vaurioituneet vauvat eivät yleensä kärsi vakavia komplikaatioita.
Trisomian 16 kanssa syntyneiden lasten terveysvaikutukset voivat vaihdella suuresti riippuen mosaiikkismin asteesta. Joskus vauvat syntyvät ilman todisteita poikkeavuuksista, kun taas toisilla voi olla tyypillinen terveysongelma. Noin 60 prosenttia näistä lapsista on todisteita ainakin joistakin synnynnäisistä poikkeavuuksista, joihin voi sisältyä:
- Sydänhäiriöt (synnynnäinen sydänsairaus) - kammion septuaalinen vika on läsnä noin 17 prosentissa näistä vauvoista ja eteisvaltimovirheestä (ASD) noin 10 prosentissa.
- Hypospadias - Hypospadias on tila, jossa virtsaputken avautuminen ei ole peniksen päällä, vaan sen sijaan jonnekin pitkin akselia.
- Kasvon epämuodostumat, kuten lyhyt kaula, korkea otsa ja / tai terävä nenä.
- Hengityselinten poikkeavuudet, kuten pienet (hypoplastiset) keuhkot.
- Tuki- ja liikuntaelinten poikkeavuudet, kuten skolioosi.
- Kognitiivinen heikkous tai kehitysviiveet, mutta tämä näyttää olevan poikkeus.
Pitkän aikavälin vaikutukset lapset, joilla on mosaiikkinen trisomia 16
Huolimatta raskauden komplikaatioista ja synnynnäisten epämuodostumien esiintyvyydestä, joka oli lähes 60 prosenttia, vuonna 2017 ilmeni rohkaisevia tietoja mosaiikkisen trisomian lasten pitkäaikaisesta terveydentilasta. 16-vuotiaiden kouluikäisten kouluikäisten 16-80-vuotiailla oli mahdollisuus osallistua yleisiin luokkiin . Tutkimukset, jotka tarkastelivat fyysistä terveyttä, psykologista terveyttä ja elämänlaatua, olivat erittäin rohkaisevia, mikä osoitti, että suurin osa näistä lapsista oli 80-90-kertainen 100-kertaisella optimaalisella elämänlaadulla.
Ruumiillisten oireiden hoito mosaiikkisen trisomian kanssa 16
Kuten edellä on todettu, on olemassa useita raskauden komplikaatioita, jotka ovat yleisempiä vauvassa, jolla on trisomia 16. Synnytyslääkäri tai synnytyslääkäri, joka on erikoistunut riskialttiisiin raskauksiin, on tärkeä.
Tilanne oppiminen voi auttaa sinua valmistautumaan, varsinkin kun tiedetään, että suurin osa mosaiikkisen trisomian kanssa syntyneistä lapsista lähtee erinomaisesta fyysisestä ja psykologisesta terveydestä kasvaessaan.
Kromosomipoikkeavuuksia tuntevien mielenterveyden ammattilaisten näkeminen voi olla äärimmäisen hyödyllistä sekä sen vahvistamiseksi, että sinulla ei ole mitään, mikä aiheutti tilan, ja auttaa sinua sopeutumaan siihen, että lapsella saattaa olla epänormaaleja poikkeamia.
Oppiminen Trisomia 16: sta ja geneettisestä neuvonnasta keskenmenon jälkeen
Riippumatta kaikista tutkimuksista tai ennusteista, on normaalia järkyttää, ja jos sinulla on kysymyksiä testauksen aikana, voi olla ongelmia vauvan kanssa. Jos olet oppinut, että lapsesi, jolla on keskenmeno, oli trisomia 16, geneettinen neuvonta voi olla erittäin hyödyllistä. Aivan kuten kuljetettaessa lapsia mosaiikkisen trisomian 16 kanssa on satunnaista, sillä sikiön trisomiasta 16 johtunut keskenmeno ei ole sinulle aiheutunut.
Muut inhimilliset trisomit
On olemassa monia erilaisia ihmisen trisomia, joista jotkut eivät ole yhteensopivia elämää ja muita, jotka ovat. Ehkä tunnetuin on Down-oireyhtymä (trisomia 21). Kuten trisomia 16, valtaosa näistä trisomeista on satunnaisia onnettomuuksia, ja ne eivät todennäköisesti tule toistumaan tulevissa raskauksissa.
Trisomia 16, keskenmeno ja syntymä
Täydellisen trisomian 16 myötä keskenmenon esiintyy yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana ja tilanne vaikuttaa olevan yhteensopimaton elämän kanssa. Tunnistamalla tämä diagnoosi on sydämentykyttävää, se voi olla rauhoittava joillekin vanhemmille ymmärtämään, että heillä ei ole mitään tekemistä häiriön aikaansaamiseksi, eikä mahdollisuutta Trisomy 16: n toisessa raskaudessa ole harvinaista.
Mosaiikkisen trisomian 16 myötä uutiset näyttävät olevan rohkaisevampia kuin aikaisemmin. Näyttää siltä, että raskauden komplikaatiot näyttävät olevan enemmän sikiöillä, joilla on trisomia 16, ja synnynnäisten epämuodostumien esiintyminen on suuri, mutta näiden lasten pitkäaikainen fyysinen, henkinen ja psyykkinen terveys ovat yleensä erittäin hyviä.
Lähteet
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., ja P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism at Chorionic Villus Näytteenotto ja amniocentesia normaalilla fyysisellä ja henkisellä tuloksella. Sikiön diagnoosi ja terapia . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ja B. Rerkamnuaychoke. Intrauterin kasvun hidastuminen trisomyllä 16 Mosaicism. Case-raportit genetiikassa . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman ja Waldo E. Nelson. Nelson Pediatricsin oppikirja. 20. painos. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Tulosta.
- Sparks, T., Thao, K. ja M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Mitkä ovat Obstetric ja Long-Term Childhood Outcomes? . Genetiikka lääketieteessä . 2017 6. huhtikuuta (Epub ennen tulosta).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., ja J. Jonsson. Trisomia 16: n ensimmäisen trimesterin havaitseminen yhdistetyn biokemiallisen ja ultraäänitutkimuksen avulla. Äitiystutkimus . 2014. 34 (3): 291-5.
- Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto. Geneettisen kotihoito. Kromosomi 16. Päivitetty 0404/17.