Valitettavasti tämä kohtalokas kromosomaalinen häiriö ei ole hoitoa
Geneettisissä ja kromosomaalisissa sairauksissa voi olla vaihteleva ja mahdollisesti kauaskantoinen vaikutus vauvan terveyteen. Vaikutukset voivat olla mitä tahansa lievistä terveysongelmista kuin "elämästä ristiriidassa", mikä merkitsee kohtalokasta ennusteita.
Triploidy on häiriö, joka kuuluu spektrin loppupäähän. Suurin osa sikiöistä, joilla on triploidi kuolee ennen syntymää, ja ne, jotka tekevät sen aikavälin harvoin, selviävät kuuden ensimmäisen kuuden kuukauden elämässä.
Mitä Triploidy tarkoittaa
Jokaisella ihmisellä on 46 kromosomia (23 paria). Henkilö saa puolet jokaisesta parista kromosomeja kustakin vanhemmasta. Triploidy tarkoittaa, että vauvalla on kussakin kennossa kussakin kennossa kolme kopiota, eikä kaksi, joten yhteensä 69 kromosomia. Triploidy voi johtua joko yhdestä ainoasta munasta hedelmöittämällä kahdella siemennesteellä tai solujen jakautumisvirheestä, joka aiheuttaa joko munasolun tai sperman olevan 46 kromosomia lannoituksen aikana.
Tyypit
Useimmissa triploidi-tapauksissa on mukana "täysi" triploidi, mikä tarkoittaa, että kaikki kehon solut vaikuttavat tasaisesti. Harvoissa tapauksissa triploidi voi olla "mosaiikki", eli joidenkin kehon soluilla on kolme kopiota kusta kromosomista ja toisilla on normaali joukko 46 kromosomia. On olemassa joitakin todisteita siitä, että häiriö voi olla vähemmän vakavasti vaikuttaneita yksilöitä, joilla on mosaiikkinen triploidi, kuin ne, joilla on täysi triploidi. Mutta vaikka mosaiikki triploidy, ennuste ei ole hyvä.
Suhde osittaiseen molaariseen raskauteen
Jotkut raskaudet, joihin triploidi vaikuttaa, vaikuttavat myös osittaiseen hydatidimuotoiseen mooliin (osittainen molaarinen raskaus ), mikä tarkoittaa, että on epänormaalia istukkaa, joka voi harvoissa tapauksissa aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita äidille. Kuitenkaan kaikki triploidi-tapaukset eivät ole molaarista raskautta.
On epäilyttävää, että triploidi, joka johtuu kahdesta spermaa, joka lannoittaa yhtä munaa, voi todennäköisemmin aiheuttaa osittaisen molaarisen raskauden kuin triploidi, johon kuuluu munasolujen tai sperman, jolla on 46 kromosomia alusta alkaen. Mutta tätä ei ole osoitettu.
Diagnoosi
Triploidia voidaan diagnosoida vain geneettisellä testillä eli amniocentesialla , vastasyntyneiden verikokeilla tai kudosten karyotyypillä raskauden menetyksestä. Seulontatestit, kuten ultraäänitutkimukset ja aafafotoproteiinitutkimukset, voivat aiheuttaa triploidia koskevia varoitusmerkkejä. Nämä testit eivät kuitenkaan voi vahvistaa triploidian diagnoosia. Epäonnistuneita korkeita hCG-tasoja löytyy joissakin raskauksissa triploidilla, ja ultraääni voi osoittaa ominaisen istukan, joka liittyy osittaiseen molaariseen raskauteen.
Ennuste
Triploidi on valitettavasti aina hengenvaarallinen, eikä tilassa ole parannuskeinoa tai hoitoa. Kuten yllä mainittiin, lähes kaikki (yli 99%) triploidista kärsivistä vauvoista ovat keskenmeno- tai kuolleita. Elävistä syntyneistä useimmat kuolevat synnytyksen aikana tai päivinä. Kourallinen vauvoilla, joilla on triploidi, on elänyt viisi kuukautta tai pidempään. Mutta nämä raportit ovat harvinaisia, ja yleensä lapset, jotka selviävät kauemmin, ovat mosaiikki triploidi, eikä täysi triploidi.
Vaikuttavat vauvoilla on yleensä useita synnynnäisiä vikoja ja vakavia kasvun rajoituksia.
Uudelleen toistumisen riski
Tutkijat eivät ole löytäneet mitään tunnistettavia riskitekijöitä triploidia vaivaavalle raskaudelle. Myös äitiysikä ei näytä olevan riskitekijä. Pienellä määrällä naisia saattaa esiintyä toistuvia murtumia, joihin triploidi vaikuttaa. Mutta useimmissa tapauksissa triploidi esiintyy satunnaisesti ja on kertaluonteinen tragedia, joka ei tule toistumaan tulevissa raskauksissa. Jos olet saanut triploidi-diagnoosin kudoksen testauksen jälkeen keskenmeno- tai synnytyksen jälkeen, sen kertoimet ovat jälleen ohuet.
Jos lapsellasi on Triploidy
Paljon hämmentävää tietoa triploidista on olemassa, joten jos lapsellesi on diagnosoitu tämä sairaus raskauden aikana tai vastasyntyneenä, olet todennäköisesti uinut tunteita, kuten tunnottomuutta, sekavuutta ja surua. Ensimmäinen asia, jonka tarvitsee tietää, on se, että et tee mitään, jotta tämä tapahtuisi, eikä mitään ole voinut estää sen tapahtumasta. On syytä surua (tai tuntea mitä tahansa muuta, jonka saatat tuntea).
Jos lapsellesi on diagnosoitu triploidi amniocentesialla (joka yleensä tapahtuu raskauden viikon 15 ja viikon 20 välillä), sinua kysytään todennäköisesti, haluatko jatkaa raskautta. Tämä on yksilöllinen valinta, ja sinun on tehtävä, mikä toimii sinulle. Jotkut naiset haluavat lopettaa raskaudet, joilla on kuolemaan johtaneita diagnoosia , kun taas toiset valitsevat raskauden jatkamisen, vaikka he ovat tietoisia odotetuista tuloksista. (Huomaa, että jos raskaus vaikuttaa osittain hydatidimuotoiseen mooliin , ei ole mahdollista, että vauva tekisi sen ajan ja syntyisi elossa. Lääkärisi suosittaa lopettamista estääkseen mahdolliset vakavat komplikaatiot, jotka voivat vaikuttaa terveytesi toimintaan.)
Jos triploidi-diagnoosi tulee sen jälkeen, kun vauva on jo syntynyt, on hyvä keskustella geneettisen neuvonantajan kanssa siitä, mitä sinun pitäisi odottaa lastesi hoitamisen kannalta. Suurimman osan ajasta suositeltava hoito on tarjota mukavuushuoltoa eikä ryhtyä tehokkaisiin toimenpiteisiin. Vakavia kromosomaalisia häiriöitä tarvitsevien vauvojen vanhemmille on useita tukiryhmiä, ja näistä voi olla lohduttavia, kun kohtaat tämän uutisen.
Lähteet:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Toistuva triploidi äidin alkuperästä. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept. Syntymämerkinnät Risk factor-sarja. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm