Geneettiset ja ympäristötekijät saattavat aiheuttaa neurasputkivirheitä
Anencefalia on syntyvyyden tyyppi, jossa vauvan aivojen ja kallon keskeiset osat eivät muodostu. Valitettavasti vaurioita, joihin anencefalia vaikuttaa, ovat usein synnynnäisiä tai synnyttäviä. Vaikka syntynyt elossa, vauvojen, joilla on anencefalia, kuolevat aina muutaman päivän sisällä syntymästä. Ei ole hoitoa, joka voi muuttaa ennusteita.
Mielialahäiriöiden ymmärtäminen
Anencefalia on tyyppinen hermoputken vika (NTD), joka on syntyvyysvirheet, joihin liittyy aivoja, selkärankaa tai selkäydintä.
Nämä ovat olosuhteita, joissa kehittyvä hermoputki ei sulkeudu kunnolla vauvan kehityksen aikana hyvin ensimmäisellä kolmanneksella. Neuraaliputkihäiriöillä on laaja vakavuusaste, vain pienistä terveyteen liittyvistä ongelmista 100-prosenttisesti kuolemaan.
Tämän taajuuden vakavalla alueella on anencefalia, joka voi olla raskauden aikana yksi kaikkein tuhoisimmista diagnooseista odottavat vanhemmat. Valitettavasti vauvojen, joilla on anencefalia, ei voi koskaan saada tietoisuutta tai hoitaa elämän fyysisiä toimintoja, koska niillä puuttuu tärkeitä osia aivoistaan. Koska häiriö vaikuttaa myös kalloon, anencefaliaiset vauvat ovat yleensä fyysisesti muodonmuutoksia ja aivojen osia voi olla alttiina.
Miten se diagnosoidaan
Anencefalia on usein havaittavissa toisen kolmanneksen ultraäänellä.
Ensimmäinen vihje diagnoosista voi olla poikkeavuuksia aafafetoproteiinin (AFP) verikokeessa .
AFP-testi voi tunnistaa 80-90 prosenttia vauvoista, joilla on hermostoputkivirhe.
Diagnoosiin voidaan käyttää myös amnioentsesia . Anencefalia-diagnoosi ei todennäköisesti ole väärä positiivinen.
syyt
Anencefalia näyttää aiheuttaneen geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmän. Näiden tekijöiden vuorovaikutus häiritsee hermoputken sulkemista, joka tapahtuu raskauden kolmannen ja neljännen viikon välillä.
Anencefaliaan ja muihin hermoläpivientivikoihin liittyvien tekijöiden erityispiirteet eivät vieläkään ole hyvin ymmärrettyjä. Vaikka emme tiedä anencefalsin tarkkoja syitä, on havaittu joitain riskitekijöitä, kuten foolihapon puutteellinen saanti.
Foolihappo- ja neurasputkivirheitä
On näyttöä siitä, että riittävä foolihapon saanti ennen konstruointia vähentää riskiä siitä, että vauva vaikuttaa mihinkään hermoläpivientivikaan, vaikka syitä tähän ei tunneta. Siksi lääkärit neuvovat kaikkia hedelmällisessä iässä olevia naisia ottamaan foolihappoja ja syömään säännöllisesti raskasmetalleja sisältäviä elintarvikkeita . Älä odota, kunnes olet jo raskaana. Monet synnytyslääkärit suosittelevat hedelmähapon lisäyksen aloittamista vähintään kolme kuukautta ennen raskautta.
Se sanoi, anencephalia voi tapahtua, vaikka äidit syövät täydellisen ruokavaliota, joten sitä ei välttämättä voi estää eikä kukaan erehdy, kun se tapahtuu. Itse asiassa vuoden 2015 tutkimuksessa, jossa arvioitiin hermoputkien vikoja kuten anencefalia Euroopassa, todettiin, että näiden vikojen esiintyvyys ei ole vähentynyt huolimatta laaja-alaisista suosituksista kasvattaa foolihappoa, joka on ollut käytössä useiden vuosikymmenien ajan.
Toisaalta sekä spinaalisten hermoratkaisumäärien (spina bifida) esiintyminen että vakavuus ovat vähentyneet alueilla, joilla ruokaa säännöllisesti täydentää foolihappoa.
Geneettiset mutaatiot
Aloitamme vain oppia geenimutaatioista, jotka voivat lisätä riskiä anencefalia. Keskustelu geneettiselle ohjaajalle voi auttaa sinua selvittämään, onko perinnöllä ollut rooli. Silti se, että sanottu, perinnöllinen kuvio voi merkitä vain sitä, että hermosateen vikoja on heikentynyt, mutta ei, että nämä muutokset aiheuttavat hermovaihtovirheitä.
Muut riskitekijät
Muita tekijöitä, joilla voi olla rooli anencefalia-kehityksessä, ovat sosioekonominen asema, kasvatustilanne, äidin ikä ja ympäristöön liittyvät tekijät foolihapon lisäksi.
Washingtonissa on parhaillaan meneillään meneillään olevaa tutkimusta, jossa arvioidaan anencefalia sisältävien vauvojen klusteria ja etsitään mahdollisia syitä, olivatpa ne geneettisiä (liittyvät foolihapon reitin variantteihin), altistuminen ympäristöön tai työperäisiin myrkkyihin ja paljon muuta.
Uudelleen toistumisen riski
Vanhemmilla, joilla on anencefalia sisältävä lapsi, saattaa olla neljä tai kymmenen prosenttia riski, että lapsella on tulehduksen aikana tulehduksia epämuodostumaan, vaikka tietty hermoläpivientivika ei ehkä ole anencefalia. Lääkärit saattavat suositella suuria foolihappopitoisuuk- sia ennen kuin heidät syntyy uudelleen, ja he voivat suositella, että pariskunta toimii geneettisen neuvonantajan kanssa.
Mitä tulee tehdä diagnoosin jälkeen
Päätös siitä, mitä tehdä anencefaliadiagnoosin jälkeen, voi olla sydänvaimennus.
Monet vanhemmat päättävät lopettaa raskauden saatuaan diagnoosin anencephaly, tietäen, että on olemassa nolla mahdollisuutta, että vauva elää. Raskauden lopettaminen voi auttaa vanhempia siirtymään eteenpäin ja aloittamaan surua. Neuraaliputket ovat yksi syy, jonka vuoksi raskaus voidaan lopettaa lääketieteellisistä syistä .
Muilla vanhemmilla voi olla tiukat uskonnolliset tai muut henkilökohtaiset uskomukset aborttiin, ja he voivat valita raskauden raskauden ajan, sillä hän tietää, että vauva ei elä enempää kuin muutaman päivän.
Jos kohtaat tätä traagista valintaa, muista ottaa aika tehdä päätös ja tehdä se, mikä sopii sinulle ja kumppaniksesi. Anna itsellesi tilaa surun vauvan menetyksestä .
Selviytyminen kun vauva diagnosoidaan
On hyvä olla vihainen, surullinen tai kokea muita tunteita. Sairaalassasi voi olla surunvalvojia, ja Internetissä on lukuisia tukiryhmiä, jotka kohdistavat parisuhteita, jotka käsittelevät anencefaliadiagnoosia. Anencephalian tukiryhmät ovat yleensä suunnattu tiettyyn rasitustilanteeseen - olipa kyse sitten raskauden lopettamisesta tai hoidon jatkamisesta - joten saatat joutua etsimään ympärilleen löytääksesi sen, joka parhaiten sopii tarpeisiisi.
Perheen ja vanhempien ystäville
Jos olet perheenjäsen tai ystävä jolla on raskaus, jolla on anencephalia, rakastettusi tarvitsee kaiken tuen, jota voit antaa. Kaikenlainen menetys, olipa se sitten keskenmenoa, jännitystä tai vastasyntyneen kuolemaa, on vaikea, mutta anencefalia lisää lisäulottuvuutta. Kuulottaminen foolihaposta ja tällainen voi johtaa vanhempien syyttämään itseään ja mahdolliset lähestymistavat ovat tunteita kuormitettuna, kuten yrittää tehdä valinnan oikean käännöksen tekemiseksi suuriin valkoisiin hain haavoittuviin vesiin tai vasemmalle kääntymään krokotiili täytettyyn jokeen.
Hyvin hyödyllisenä vihjeenä, älä yritä saada anencephalian mahdollisia syitä rakkaasi kanssa. Nämä kysymykset ovat tärkeitä, mutta niiden pitäisi jättää ne, jotka tutkivat syitä, ei surkeaa äitiä. Voit olla varma, että rakkaasi ovat jo kiduttaneet tarpeeksi mahdollisia syitä. Samalla kädellä, älä ota esille sellaisia aiheita, kuten riski, että hermoratkaisun vika voi tapahtua uudelleen. Rakastetut ovat surkeita ja tarvitsevat tällä kertaa selviytyäkseen todellisesta surustaan tänä päivänä.
Lopuksi, vaikka teetkin toisenlaisen valinnan, jos tämä olisi sinun oma raskaus, esimerkiksi jos päätät mennä termiin ja rakastettusi päätät lopettaa tai jos lopettaisit, mutta rakastettusi haluaa mennä muistaa, että tämä ei ole sinun päätöksesi tehdä. Ja toivottavasti sinun ei tarvitse koskaan tehdä tätä päätöstä itsellesi, sillä kuten tiedämme hyvin, ihmiset usein sanovat, että he valitsisivat yhden hoidon, kun tarkastellaan kaukaa olevaa ehtoa, mutta valitsevat toisenlaisen lähestymistavan, kun he joutuvat samaan päätökseen tosielämässä. Rakastettujen täytyy tehdä heille paras valinta, ei joku muu. Riippumatta heidän valinnastaan he tarvitsevat täydellisen tuen ja huolen.
Lähteet:
Barron, S. Anencephaly: meneillään oleva tutkimus Washingtonin osavaltiossa. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et ai. Pitkän aikavälin suuntaukset neurotubetektion esiintyvyydestä Euroopassa: Väestöperusteinen tutkimus. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et ai. Epämuodostuman epidemiologia Kashmirin laaksossa. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016, 11 (3): 213 - 218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et ai. Homotsygoottinen mutaatio TRIM36: sssa aiheuttaa autosomaalista recessive anencephalia intialaisessa perheessä. Human Molecular Genetics . 2017 13. tammikuuta (Epub ennen tulosta).