Miksi jotkut tutkijat epäilevät yhdistystä olemassa
Kasvava painopiste on asetettu MTHFR: n geneettiseen mutaatioon ja sen yhteenliittymiin, joissa on useita epänormaaleja terveysolosuhteita, joista osaan kannatetaan voimakkaasti ja joista toiset ovat spekulatiivisia parhaimmillaan.
Viime vuosina muutamat tutkijat ovat ehdottaneet, että mutaatio voisi hyvin selittää, miksi tietyillä naisilla on toistuvat keskenmenon .
Vaikka teoria ei ole kovinkaan vakuuttava, se tuo valokeilaan roolin, jota genetiikka voi olla selittämättömissä keskenmyrityksissä, jos vain osittain.
MTHFR-mutaation selitys
MTHFR-mutaatio on poikkeama henkilön geneettisessä koodauksessa, joka häiritsee kehon kykyä tuottaa MTHFR-entsyymiä. MTHFR-entsyymi vuorostaan on kehon tuottamia kemikaaleja, jotta metaboloi foliahappo (B9-vitamiini) .
Tästä johtuva entsyymin puute voi aiheuttaa monia ongelmia. Vaikeimmista esiintyy yleensä henkilöillä, jotka ovat periytyneet molemmilta vanhemmilta peräisin olevan MTHFR-mutaation (ominaisuus, jota kutsutaan homotsygoottisuudeksi), kun taas yhden geenin (heterotsygootin) perinnöillä voi olla harvoja merkittäviä ongelmia. MTHFR-mutaation puuttuminen ei tarkoita sitä, että saat tietyn sairauden; se vain lisää yleistä riskiä.
Osa MTHFR-mutaatioihin yleisesti liittyvistä terveysongelmista ovat:
- Homocystinuria, sairaus, jossa keho on vähemmän kykenevä käsittelemään homokysteiiniä, mikä johtaa usein silmäongelmiin, epänormaaliin verihyytymiseen, luuston poikkeavuuksiin ja kognitiivisiin ongelmiin
- Anencefalia , syntymävika, jolle on ominaista puuttuvat tai epätäydellisesti muodostuneet aivojen tai kallon osat
- Spina bifida, epätäydellinen luunmuodostus selkäydin ympärillä
- Ikääntymiseen liittyvä kuulonmenetys
Muut tutkimukset ovat liittäneet MTHFR-mutaation sydänsairauksiin, aivohalvaukseen, kohonneeseen verenpaineeseen, preeklampsiin (raskauden korkean verenpaineen), glaukooman, psykiatristen häiriöiden ja tiettyjen syöpätyyppien. Suurin osa näistä tutkimuksista on suurelta osin sekoittunut. joissa on yhteenliittymä, mutta ei muissa.
Kaiken kaikkiaan MTHFR: n geneettiset mutaatiot ovat melko yleisiä, ja lähes puolet USA: n väestöstä todennäköisesti on ainakin heterotsygoottinen mutaatiolle.
MTHFR ja keskenmeno-riski
Koska nykyiset todisteet niin löyhästi tukevat, monet tutkijat haastavat käsityksen siitä, että keskenmenot ja MTHFR-mutaatio ovat jossain määrin yhteydessä toisiinsa. Ne, jotka tukevat hypoteesia, tekevät niin, että ne perustuvat naisten keskenmenon lisääntymiseen sellaisten naisten keskuudessa, joilla on erityinen mutaatio, joka tunnetaan nimellä MTHFR C677T-mutaatio.
Avain argumenttiin on rooli, jota homokysteiinin uskotaan vaikuttavan. Homokysteiini on luonnossa tuotettu aminohappo, joka auttaa B-vitamiinien metaboliaan. C677T-mutaation läsnä ollessa homokysteiiniä ei voida tehokkaasti kierrättää ja alkaa kerääntyä veressä. Kun näin tapahtuu, se voi johtaa tulehdukselliseen tilaan nimeltä homocysteinemia, joka on tunnettu sepelvaltimotauti-riskitekijä.
Ne, jotka tukevat teoriaa, ovat ehdottaneet, että homokysteinemia voi aiheuttaa pienten verihyytymien muodostumista, jotka estävät ravitsemuksen virtauksen istukkaan, joka pääasiallisesti nälkii sikiötä ja herättää spontaanin abortin . Se on erittäin kiistanalainen teoria ja yksi, josta ei todellakaan ole kovia todisteita.
Tämän sanottuaan monet naiset, joilla on toistuva keskenmeno, testaavat positiivista MTHFR-mutaatiota. Sellaisenaan jotkut lääkärit ovat hyväksyneet hyytymistä ehkäisevien lääkeaineiden, kuten hepariinin ja pieniannoksisen aspiriinin, käytön veritulppien riskin vähentämiseksi. Toiset suosittelevat suuria foolihapon ja muiden B-vitamiinien annoksia, uskomalla, että homokysteiini voi tarjota tavan ja reitin, jolla elimistö poistuu.
Vaikka ei ole näyttöä siitä, että jokin näistä toimenpiteistä vähentää keskenmenon riskiä, on myös vähän näyttöä siitä, että se tekee haittaa.
Sana Verywellista
Keskustelu leviää edelleen MTHFR-mutaation vaikutuksesta raskauteen, American College of Obstetricians and Gynecologistin vuonna 2013 antamassa neuvonnassa todettiin, että asiaa koskevat nykyiset todisteet ovat joko "rajoitettuja" tai "epäjohdonmukaisia" ja ne ovat neuvoneet MTHFR: n geneettisen analyysi tai paasto homokysteiinikokeessa osana rutiini-prenataalista tenttiä .
> Lähteet:
> American College of Obstetricians and Gynecologists. "ACOG-harjoitustiedote nro 138: Perinnölliset trombofiliat raskauden aikana." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; ja Lu, M. "Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasigeenipolymorfismit ja toistuva raskauden menetys Kiinassa: järjestelmällinen tarkastelu ja metaanianalyysi". Arch Gynecol Obstet . 2016 helmikuu; 293 (2): 283 - 90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.