Trisomia 18 on yleisempää tytöillä
Yksi vakavimmista terveydellisistä syistä, jotka on tarkistettu rutiinitiedon diagnostisessa seulonnassa, on Edwardsin oireyhtymä, kromosomitila, jossa on tuhoisa ennuste. Edwardsin oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Trisomy 18 -oireyhtymä, koska kromosomissa 18 on kolme kopiota.
tilasto
Edwardsin oireyhtymä esiintyy 1: llä joka 6. 000 elävistä syntymästä ja on tytöissä kolme kertaa yleisempi National Institutes of Healthin (NIH) mukaan.
Kuitenkin esiintyvyys raskauden aikana on paljon suurempi, koska jopa 95 prosenttia naisista, joiden sikiö on trisomia 18, on keskenmeno tai synnytyksen .
Ennuste
Valitettavasti NIH kertoo, että Edwardsin oireyhtymässä syntyneet vauvat eivät ole hyviä, kuten:
- Puolet imeväisistä ei selviydy ensimmäisen elämän viikon jälkeen.
- Yhdeksän kymmenestä lapsesta kuolee ennen ensimmäistä syntymäpäivää.
- Jotkut lapset selviävät teini-ikäisille, mutta niillä on vakavia lääketieteellisiä ja kehitysongelmia.
Tyypit
Yleisin Edwardsin oireyhtymä on täysi trisomia 18, joten vauvalla on kolme täydellistä kopiota kymmenkertaisesta kromosomista kahden sijasta.
On myös mahdollista saada osittainen trisomia 18, jossa on kaksi täydellistä kappaletta kromosomi 18: ta ja lisäksi osittainen kopio.
Toinen tyyppi on mosaiikkinen trisomia 18, mikä tarkoittaa vaikutusta joihinkin, mutta ei kaikkiin soluihin.
Viimeksi mainitut kaksi tyyppiä ovat harvinaisia verrattuna täydelliseen trisomiin 18.
Ennuste ei poikkea tyypin mukaan.
Syyt ja riskitekijät
Kromosomin 18 ylimääräinen kopio on jo läsnäolohetkellä ja se johtuu satunnaisvirheistä solujen jakautumisessa. Trisomia 18 voi esiintyä kaikkien ikäryhmien vanhemmilla, mutta riski on suurin kun äidit ovat yli 35-vuotiaita.
Diagnoosi
Amniocentesis tai chorionic villus näytteenotto voi testata Edwardin oireyhtymää.
Alfaetoproteiinitesti ei voi vahvistaa (tai kokonaan sulkea pois) trisomiaa 18, mutta voi vain osoittaa tilastollisia kertoimia, että vauva voi olla ehto. Jotkut testit eivät ole yhtä tarkkoja kuin toiset.
Geneettinen testaus on kehittyvä ala, ja varmasti uusimmat ja tarkemmat testit ovat horisontissa.
Toistumisvaara
Suurin osa ajasta, trisomia 18 on satunnainen tapaus, joka johtuu solunjakautumiseen liittyvistä ongelmista. Harvoissa tapauksissa vanhemmat ovat kuljettajia osittaiselle trisomyydelle 18 johtuen tilasta, jota kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi, mikä lisää riskiä tuleville raskaille.
Jos sinulla on mahdollisuus olla harjoittaja, lääkäri voi viitata sinut geneettiseen neuvonantajaan keskustelemaan vaihtoehdoista. Mutta useimmat vanhemmat, joilla on trisomia 18-lapsia, eivät ole kuljettajia.
Edwardsin oireyhtymän diagnosointi
Edwardsin oireyhtymän diagnoosi on tuhoisa uutinen. Monet vanhemmat päättävät lopettaa raskautensa saatuaan vahvistuksen siitä, että vauva on ehdottomasti trisomia 18, kun otetaan huomioon vakavien terveyshaittojen suuri vaara ja vauvan alkuvaiheen alhaiset kertoimet. Toiset päättävät jatkaa raskautta joka tapauksessa joko abortin vakaumuksen tai ajattelutavan vuoksi, koska he haluavat aarretta seurata vauvan kanssa, vaikka se olisi lyhyt.
Ei ole "oikeaa" valintaa, mitä tehdä tässä tilanteessa. Tämän diagnoosin edessä olevat vanhemmat tekevät mitä heille sopii.
> Lähteet:
Medline Plus: Trisomia 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: Mikä on Trisomia 18?